Sem o tratamento adequado, a Lipofuscinose Ceroide Neuronal do tipo 2 (CLN2), conhecida como doença de Batten, causa epilepsia e a regressão neurológica
A Doença de Batten/CLN2 costuma se manifestar ainda nos primeiros anos de vida do bebê e, por fazer parte de um grupo de doenças ultrarraras e neurodegenerativas, tem seu diagnóstico feito de forma tardia devido à demora na suspeita da doença, o que afeta consequentemente a qualidade de vida da criança devido a rápida progressão da doença. Por essa razão, o mês de junho é dedicado para a conscientização e divulgação de informações sobre seus sinais e sintomas. Em homenagem a data, a BioMarin, empresa global de biotecnologia, realiza a campanha “A Urgência do Hoje”, reforçando a importância do diagnóstico precoce para garantir um futuro com mais qualidade de vida a essas crianças.
A CLN2, ou Doença de Batten, é caracterizada por deterioração intelectual e motora progressiva. Ela é causada pela deficiência da enzima lisossomal tripeptidil-peptidase 1 (TPP1) e costuma se manifestar a partir dos dois anos de idade (na sua forma clássica).
Até os 3 anos, a principal manifestação é o atraso na linguagem. No entanto, crises epilépticas e a regressão neurológica também fazem parte desta fase. Dos 3 aos 5 anos de vida, há piora da regressão neurológica, da epilepsia e há contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos repetitivos. Até os 12, a criança pode parar de falar e de andar, recorrendo ao uso de cadeira de rodas. Ao longo desta jornada, há o aparecimento de demência, alteração no tônus muscular e perda da visão.
Segundo a médica geneticista Dra. Carolina Fischinger, para o diagnóstico correto, além da percepção dos sinais, é importante encaminhar a criança ao neurologista infantil, que é o especialista mais indicado em caso de suspeita da Doença de Batten. “É importante lembrar que a criança se desenvolve normalmente até o aparecimento dos primeiros sintomas, que, na maioria das vezes, estão localizados na fala, o que leva os pais levarem no fonoaudiólogo. Contudo, ao não encontrarem problemas nas funções comportamentais ou biológicas aparentes, o paciente deve ser encaminhado ao neurologista para avaliação mais aprofundada”, explica.
A doença não tem cura, entretanto atualmente existe uma nova opção de terapia capaz de desacelerar a progressão da doença. No Brasil, o medicamento indicado ainda está em processo para incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS). A etapa já significa uma esperança para crianças diagnosticadas e suas famílias.
CLN2 ou Doença de Batten
A doença CLN2 é ultrarara, com estimativa de incidência de 0,15 a 9,0 por 100.000 nascidos vivos. A CLN2 acontece em decorrência de uma falha genética que causa a deficiência de uma enzima denominada lisossomal tripeptidil-peptidase 1 (TPP1).
Os principais sintomas desta doença são: atraso/regressão da linguagem e crises epilépticas, que começam a partir dos 2 a 4 anos de idade (na forma clássica da doença), além disso, a criança pode perder habilidades motoras e cognitivas que já tinha adquirido. Com 5 a 6 anos de idade, a criança pode parar de falar e de andar e pode precisar de cadeira de rodas. Perda de visão e sinais de demência costumam aparecer a partir dos 7 a 8 anos de idade. Dali em diante, o quadro evolui inexoravelmente para estado vegetativo, com a possibilidade de morte ainda na primeira década de vida.
